Alelo

Un alelo (abreviatura de alelomorfo) es una versión variable del mismo gen , es decir, una forma variada que se puede distinguir por variaciones en su secuencia de nucleótidos . Por lo general, hay algunos alelos para cada gen, pero algunos genes (p. Ej., Genes MHC ) tienen varias docenas de alelos. Los alelos de un par de cromosomas homólogos pueden ser idénticos, esto es homocigosidad , o diferentes, esto es heterocigosidad .

Así, dentro de la misma especie, el genoma de un individuo es diferente al de otro individuo, es polimorfismo genético . Este polimorfismo también se debe a la aparición de mutaciones que son variaciones en la secuencia de nucleótidos. Por tanto, pueden existir en poblaciones naturales varias secuencias de ADN diferentes para el mismo locus .

Ejemplo

En el caso del gen que determina el grupo sanguíneo ABO , ubicado en el cromosoma 9 humano (en 9q34.1-q34.2), uno de los alelos, A , codifica la presencia de la molécula A, otro, B , la presencia de la molécula B, y un tercer alelo O , que no codifica una molécula activa, determina, en el homocigoto O / O , el grupo AB-

General

El gen está formado por una secuencia de nucleótidos , fragmentos unitarios de ADN . Esta secuencia se puede modificar de forma natural y (sobre todo) aleatoria a nivel de uno o más nucleótidos , hablamos de mutación . Una mutación introduce una variación en comparación con la secuencia inicial: la secuencia modificada es un alelo del gen inicial.

En una célula diploide , hay dos alelos presentes para cada gen autosómico , un alelo transmitido de cada padre. Los alelos transmitidos por los padres pueden ser idénticos o no. En el ser humano, cada gen situado en un autosoma está presente por duplicado, uno procedente del padre y el otro de la madre, en las llamadas células somáticas que son diploides (es decir, todas las células excepto las reproductoras o gametos, esperma y ovocitos). En las células reproductoras o gametos que son haploides, solo está presente un alelo (ley de Mendel conocida como segregación o pureza de gametos) ya que durante la meiosis hubo separación de los dos alelos portados por los dos cromosomas homólogos.

En cuanto a los cromosomas sexuales X e Y, los genes no se corresponden de un cromosoma a otro y solo están representados en una copia en los niños (XY) y en dos copias en las niñas (XX). De ahí, por ejemplo, una frecuencia de daltonismo del 7% en hombres y 5/1000 en mujeres (7% x 7%) - frecuencia genética de la mutación, todos los tipos, protanope o deuteranope, combinados, 7% - normal gen que compensa el gen mutado. Lo mismo ocurre con la hemofilia , ligada al cromosoma X, transmitida por mujeres y que afecta casi exclusivamente a hombres (las niñas pueden tener hemofilia si sus dos cromosomas X portan el gen defectuoso, lo cual es estadísticamente muy raro).

En una población, se pueden tener varios alelos de un gen, que representan varias formas alternativas del mismo gen.

Si los alelos proporcionados por cada padre son idénticos en su secuencia de nucleótidos, el individuo es homocigoto para este gen. Si son diferentes, el individuo es heterocigoto . En este último caso, son posibles dos posibilidades con respecto al fenotipo resultante de la expresión del gen. Si uno de los dos alelos se expresa y el otro permanece "sordo", se dice que el primero es dominante y el otro recesivo . Los alelos dominantes se simbolizan con una letra mayúscula (o una letra con un +) y los recesivos con una letra minúscula.

Por tanto, en una población, un gen puede existir en varias variantes, permaneciendo constantes el locus y la función. Se dice que un gen es polialélico o polimórfico si está representado por más de dos alelos, siendo estos reconocidos como tales si se encuentran en más del 1% de una población. Ver frecuencia alélica .

Relaciones entre alelos

Hablamos de alelos múltiples cuando en una población se observan más de dos alelos para el mismo locus .

Para caracterizar las relaciones entre alelos, hablamos de:

de un alelo recesivo para el estado alélico de un gen donde la homocigosidad es necesaria para la expresión del fenotipo apropiado, en contraste con un alelo dominante ;
de alelos codominantes ( codominancia ) cuando se expresan simultáneamente los alelos y que el fenotipo es la coexpresión de los dos alelos, y que el fenotipo no es el mismo que los fenotipos asociados con el estado homocigótico de los dos alelos
un alelo letal es una forma mutante de un gen, que da como resultado la muerte del individuo en el estado homocigoto si es recesivo o heterocigoto si es dominante. En el caso de un gen letal dominante, se elimina cuando se produce (muerte del individuo antes del nacimiento) y, por tanto, no se transmitirá.
un alelo nulo es un alelo que proporciona un producto génico no funcional;
Dominio incompleto : no todos los rasgos son exclusivamente dominantes o recesivos. En algunos casos, ninguno de los alelos que determinan un rasgo es dominante. Cuando este es el caso, puede ocurrir una mezcla de los dos caracteres: esto se llama dominio incompleto . En individuos heterocigotos puede producirse una mezcla aparente de rasgos en una expresión intermedia. Se encuentran ejemplos de dominancia incompleta en muchas especies de plantas, incluidas la boca de dragón y el maíz . Afortunadamente para Mendel, los rasgos que estudió en las plantas de guisantes no estaban sujetos a un dominio incompleto. Si ese hubiera sido el caso, probablemente nunca hubiera podido sentar las bases de la genética.

Origen molecular de las diferentes relaciones entre alelos

El fenómeno de dominancia y recesividad se explica por la función misma de los genes. De hecho, un gen es una porción de ADN. Después de ser transcrito en ARN , el ADN codificará proteínas . Estas son las proteínas que gobernarán a los personajes.

El hecho de que un alelo sea dominante o recesivo en comparación con otro puede tener varias razones:

La primera es que el alelo recesivo a menudo se debe a una mutación del ADN. Los nucleótidos que lo codifican no son funcionales y, por tanto, no producirán ninguna proteína, o bien proteínas no funcionales. Entonces, es la proteína producida por el alelo "salvaje" (el alelo funcional originalmente poseído por la especie) la que tendrá una influencia sobre el carácter en cuestión. En estos casos, es la ausencia de proteína lo que hace que la expresión del gen . Podemos tomar el ejemplo de los albinos , que no tienen color de piel debido a la ausencia de melanina, que por tanto no se sintetiza.

La segunda razón es la cantidad de proteína necesaria para expresar el rasgo. Cuando los dos alelos de un gen son idénticos en los dos cromosomas homólogos , se dice que la cantidad de proteína es máxima (100%). Para los alelos dominantes, la expresión del rasgo requiere solo la mitad de la proteína (50%), mientras que para los alelos recesivos requiere el 100%.

Los casos de dominancia más matizados también encuentran su origen en la expresión molecular de los genes. Sin embargo, se debe tener cuidado de no confundir el dominio conjunto con el dominio incompleto. En efecto, hablamos de codominancia cuando los dos alelos se expresan y producen un intermedio entre los dos, y de dominancia incompleta cuando dos genes dan lugar a un fenotipo a medio camino entre sus respectivas características.

En los casos de codominancia , los dos alelos se expresan y el rasgo fenotípico resultante contiene los rasgos portados por cada uno de los dos alelos. Podemos tomar el ejemplo de la sangre, por ejemplo, porque cuando tenemos el alelo A y el alelo B, somos AB. Otro ejemplo se utiliza como ilustración para este artículo: gallinas Wyandotte cuyo plumaje es blanco y negro debido a una codominancia entre dos alelos.

La dominancia incompleta (que es rara), es cuando uno de los dos alelos no produce proteína y por lo tanto no se expresa, y el otro alelo no es autosuficiente, es decir, la proteína sintetizada por este alelo no es suficiente. para la expresión completa del rasgo. Esto último, por tanto, se expresará, pero no de forma completa. Por ejemplo, una planta que tiene el alelo púrpura y el alelo blanco para el color del pétalo, como Antirrhinum (o boca de dragón ), será rosa en el caso de una dominancia incompleta. En este caso, el alelo blanco es un alelo que no produce proteínas, por lo que no hay color en los pétalos; y el alelo púrpura produce una proteína que colorea los pétalos. Cuando este último se produce al 100%, el color púrpura es intenso, cuando solo se produce la mitad, el color es menos fuerte y da una coloración rosada a los pétalos.

Notas y referencias

Más allá de las leyes de Mendel.